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L'hémochromatose, une maladie d'origine celte

L’hémochromatose est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau de l’intestin. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l’organisme, à l’origine de conséquences graves. Première maladie génétique en France et pourtant peu connue, la prédisposition génétique touche 1 sujet sur 300, soit 20 000 personnes en France. Sur le plan statistique par exemple, la mucoviscidose, maladie beaucoup plus connue au niveau médiatique, concerne 6 000 patients. Héritée des Celtes, l’hémochromatose est plus fréquente en Bretagne que dans le reste de la France.

 

Parmi les quelques 6 000 maladies génétiques actuellement connues, dix seulement peuvent être soignées, dont l’hémochromatose. Une seule priorité cependant, effectuer un dépistage précoce. On estime à 150 000 les français porteurs de la prédisposition génétique sans le savoir. Elle est ainsi, longtemps et souvent, ignorée des personnes atteintes. Le principal danger de la maladie est que les symptômes apparaissent tardivement. Ses signes cliniques insidieux la rendent difficilement repérable : souvent élément déclencheur de troubles graves, l’hémochromatose entraîne des confusions de diagnostic, dommageables en terme de santé à plus ou long terme. La maladie peut évoluer silencieusement et insidieusement et provoquer des atteintes physiques graves et souvent irréversibles.

 

Des conséquences sociales importantes

 

L’évolution de l’hémochromatose dépend de la précocité du traitement. Dépistée vers 30 - 40 ans, âge habituel de début des troubles, elle répond très bien au traitement. Ceci évite les nombreuses complications qui en faisaient toute la gravité avant l’avènement du dépistage de la maladie. Vers 50 ans, quand le diagnostic est tardif et les complications installées, le pronostic est grave. La gravité réside alors dans l’évolution vers la cirrhose et le cancer du foie. Le diabète associe ses propres complications au niveau de l’œil, du rein, des pieds et du cœur qui subit ainsi une double atteinte. Toutes ces complications sont d’autant plus graves qu’une fois installées, elles régressent peu sous traitement. L’espérance de vie du malade est ainsi réduite et le décès peut provenir de l’évolution fatale de l’une ou l’autre de ces différentes complications. En revanche, traitée avant l’apparition de la cirrhose, l’espérance de vie est la même que celle de la population générale.

Outre les conséquences cliniques, cette maladie est psychologiquement éprouvante. La fatigue chronique, la détresse morale et la perte de libido ont des répercussions sociales graves, la perte d’emploi, le divorce, la désocialisation, la dépression.

 

Les signes précurseurs

  • Une fatigue chronique, physique, psychique et sexuelle inexpliquée,
  • Des douleurs articulaires (poignée de main douloureuse),
  • Détresse morale et psychologique,
  • Perte de la libido, impuissance, troubles de l’érection,
  • Coloration terne, grise ou bronzée du visage,
  • Sécheresse de la peau des jambes, la finesse des cheveux et un aspect plat ou creux des ongles.

 

Comment dépister l’Hémochromatose ?

Une prise de sang

  • Vérification du taux de saturation de la transferrine et de la ferritine au cours d’un examen sanguin.
  • Prise en charge par l’Assurance Maladie depuis le 1er mai 2007.

 

Un test génétique

  • Recherchant la mutation C282Y du gène HFE, permettant de confirmer le diagnostic de l’hémochromatose
  • Pris en charge par l’Assurance Maladie depuis le 1er mai 2007

 

Quel est le traitement ?

Lorsque l'Hémochromatose est décelée à temps (à 25 - 35 ans), son traitement, qui consiste à « désaturer » l’organisme trop chargé en fer par des saignées régulières, fait disparaître la plupart des signes cliniques de la maladie. Il rend alors au malade une espérance de vie normale, d'où l'importance d'un dépistage précoce. Le prélèvement sanguin (saignée ou phlébotomie) permet l'élimination d'une certaine quantité de globules rouges, très riches en fer (500 ml de sang pour une perte de 250 mg de fer). Pour fabriquer de nouveaux globules rouges, l'organisme ira donc puiser dans les surcharges en fer déposées sur les différents organes.

 

Des soins simples, efficaces, peu onéreux, en général à vie

 

La périodicité de la saignée (habituellement hebdomadaire) dépend de la quantité de fer en surcharge. Après un certain nombre de saignées, la surcharge en ferritine diminue. Débarrassé de tout le fer accumulé en excès depuis sa naissance, le patient est alors totalement « désaturé ». Par la suite, il pratiquera des prélèvements sur un rythme plus espacé pour éliminer le fer qu'il continuera d'absorber en excès dans son alimentation.

 

Pour aller plus loin :

Association Hémochromatose France
BP 57118 - 30912 NIMES CEDEX 2 - contact@hemochromatose.fr -  www.hemochromatose.fr

Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36 ou 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) www.maladiesraresinfo.org

 

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